【摘 要】
：
目的 确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法 采用外周血培养染色体核型G显带、N带、多重连接依接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat
【机 构】
：
南京军区福州总医院临床遗传与实验学科 350025
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法 采用外周血培养染色体核型G显带、N带、多重连接依接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)Illumima人类全基因组SNP芯片(Illumima Human Cyto SNP-12 Beadchip)等多项技术,对4例带有sSMC患者血样本进行遗传定位分析.结果 4例患者染色体核型G显带分析均为47,XY,+mar,N带分析：sSMC均为双随体,位于mar两侧.MLPA(选择SALSA着丝粒探针p1S0/p182试剂盒)分析：病例1 15q11.2基因拷贝数重复,提示mar可能来自15号染色体.其余3例未见异常.全基因组SNP芯片扫描：病例1 15q11.1-q11.2区域重复,重复片段为3.06Mb,基因位点20161372-23222284,邻近相关基因GOLGA6L6；GOLGA8C；BCL8；POTEB；NF1P1；LOC646214；CXADR；LOC727924；OR4M2；OR4N4；OR4N3P；GOLGA8D；GOLGA6L1；TUBGCP5重复,病例2 1q21.2重复,片段1.728Mb,16p11.2重复,片段1.916Mb,15q11.1-q11.2重复,重复片段仅为0.9118Mb.病例3 X p21.3 p21.2 p21.1重复,重复片段为0.907Mb,提示为母源性,6q22.31-q23.2杂合性缺失,片段为6.638Mb,15q11.1-q11.2区域重复,片段为2.28Mb.病例4 15q11.1-q11.2区域重复,片段为2.287Mb.FISH分析：(选用CEP15D15Z4 Spectrum Orange Probe着丝粒探针),4例患者mar均有2个杂交信号,提示为双着丝粒.结合N带分析结果,4例患者mar均来自15号染色体,为双随体、双着丝粒形式,分子细胞核型为47,XY,+ish,inv dup(15)(q11)(D15Z4++).患者均表现生育障碍,未发现其它与基因相关的临床病理表现.结论 15q11是最常见的常染色体标记染色体,多项技术联合应用,是鉴别其来源及重组形式的重要手段.
其他文献
Objective To investigate the correlation between inducible nitric oxide synthase(iNOS)gene polymorphism and the development of coronary artery lesion(CAL)in Kawasaki disease(KD).Methods This study inc
目的 了解中国中南地区散发性帕金森病维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术，对中南地区汉族人群483例帕金森病(PD)患者及498例正常对照组人群进行维生素D受体基因rs4334089及rs731236多态性位点进行研究，旨在了解有关已知多态性的频率分布，并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布，
目的 对Huntington舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果 通过对Huntington舞蹈病致病基因HTT第一外显子CAG重复区域的检测,确诊了家系中一早发型舞蹈病患者Ⅳ4(CAG重复数为66),检出了一名携
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominat polycystic Kidney disease ADPKD)是一种常见的单基因遗传病,PKD1基因是ADPKD最常见的致病基因,该病目前尚无有效的防治办法.对ADPKD家系中的风险胎儿进行产前基因,可防止该病患儿的出生,降低该病发病率.我们应用PCR技术扩增与PKD1紧密连锁的4个微卫星位点(KG8、SM6、CW2、AC2.5)对
弓形虫感染与出生缺陷关系密切。除直接影响儿童智力外，弓形虫脑病是导致免疫功能缺陷患者重要死亡原因之一。在弓形虫入侵宿主细胞过程以及致病过程中，众多棒状体蛋白发挥了重要作用，其中特异性弓形虫棒状体蛋白16(ROP16)可快速侵入宿主(人)细胞核内，但是入核后如何影响宿主细胞的功能却未明了。本研究应用串联亲和纯化结合蛋白质谱技术鉴定了与ROP16相互作用的人体核蛋白，结果发现：(1)ROP16可与核纤
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.头颅影像学检查可见颅内结节性钙化点,脑电图检查可见棘慢综合波,尖波.家系1三代患者均有面部皮脂腺瘤,癫痫发作,TSC2基因分析示c.1444-2A＞C突变.
目的 明确1例先天性心脏病患儿染色体8p23.1异常结构的位置和成因,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测.荧光定量PCR及测序验证芯片结果并检测周边热点基因,明确相关片段拷贝数变化区域的位置,对父母相关区域进行验证以明确异常片段来源.根据检测结果在类似病例中进行筛查,在正常人群中进行比对.结果 患
目的 比较早、晚期流产组织染色体异常率吗,评估荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测流产组织染色体非整倍体畸变中的价值.方法 采集138例稽留流产的绒毛样本,应用13、16、18、21、22、X、Y染色体区域特异性探针,对其流产组织进行原位杂交,每组探针至少计数100个细胞；同时以G显带核型分析作为金标准,对流产绒毛组织细胞培养后,
目的 建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法.方法 采用细胞原位培养载玻片法,对50例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描.结果 结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法.50例羊水标本中,成功50例,其中异常3例,核型分别为47,XX,+21,46,XX,inv(9),45,X；30例绒毛标本
目的 统计分析Y染色体微缺失基因位座与男性无精少精的相关关系,为临床诊疗提供参考依据.方法 统计分析我公司广州临检中心2010年1月年至2012年9月广东地区客户医院送检2749例Y染色体微缺失(AZF)基因检测结果情况.结果 Y染色体微缺失(AZF)基因检测结果缺失总共有105例,其中AZF C座完全缺失联合AZF D座部分缺失65例,占总缺失的61.90％；AZF B座、AZF C座、AZF