【摘 要】
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肌营养结合蛋白基因(DTNBP1)与一系列的精神疾病相关,DTNBP1编码蛋白dysbindin被认为是BLOC-1复合体的一个组分,大量的研究结果 显示,在神经元中,dysbindin与神经元突触后膜的蛋白复合体有相互作用,可能介导囊泡的定位和神经递质的释放.其中,位于该基因第4内含子的SNP rs1011313位点(G/A)的多态性可能与精神疾病的发病相关.本研究通过关联研究,在中国北方汉族人
【机 构】
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中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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肌营养结合蛋白基因(DTNBP1)与一系列的精神疾病相关,DTNBP1编码蛋白dysbindin被认为是BLOC-1复合体的一个组分,大量的研究结果 显示,在神经元中,dysbindin与神经元突触后膜的蛋白复合体有相互作用,可能介导囊泡的定位和神经递质的释放.其中,位于该基因第4内含子的SNP rs1011313位点(G/A)的多态性可能与精神疾病的发病相关.本研究通过关联研究,在中国北方汉族人群中,对DTNBP1基因rs1011313的多态性与精神分裂症发病的相关性进行验证.方法 本研究采用case-control研究方法 ,经过严格的入组标准(DSM-Ⅳ),在477名精神分裂症患者与493名对照中,采用PCR特异性扩增及测序方法 ,对rs1011313位点进行SNP检测,采用unphased-3.0.12软件对基因型和等位基因进行数据统计分析.结果 和结论 在精神分裂症患者组和对照组中,rs1011313位点(G/A)基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡定律(P＞0.05).统计学分析表明,rs1011313位点等位基因频率和基因型频率在精神分裂症患者组和对照组中分布无显著差异(P＞0.05).综上,通过关联研究表明,在我们的样本中,DTNBP1基因rs1011313位点多态性与精神分裂症的发生未显示出明显的相关性.
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