目的：探讨中孕期遗传超声声像图的临床应用价值。方法：以产前筛查的8810例孕妇为例，妊娠24周以前来本院产前检查的孕妇，与妊娠20-24周期间行详细的超声筛查。侧量颈项软组织厚度：在测量小脑平面，颅内结构：透明隔，大脑脚，小脑半球，后颅窝池，测量骨板外缘至皮肤外缘的距离，为颈项软组织厚度。颈项软组织厚度〕6mm定义为颈项软组织增厚。横切测量肾盂的前后径，JS二定义为肾盂扩张。肠管回声强度等于或大于铭骨的回声诊断为肠管回声增强。股骨、胶骨长度小于同孕周的一2SD诊断为长骨偏短。结果：发现染色体异常“软指标”598例，占6.6596。21三体13例，发生率为0. l5 %，其中发现超声染色体异常9例，另外4例超声检查无异常发现。结论：中孕期超声检查不仅可以评价胎儿结构异常，而且可以寻找有无染色体异常的“软指标”。主要包括：颈项软组织增厚、肠管强回声、股骨肚骨偏短、心室强光点、轻度肾盂扩张、脉络膜囊肿、鼻骨缺失或发育不全等。“软指标”为非特异性声像图表现，大部分为正常胎儿，但在染色体异常的胎儿中发生率更高。根据“软指标”的出现、孕妇年龄、孕妇血清学三联筛查综合计算胎儿发生唐氏综合征的风险率，提高胎儿染色体异常的检出率。“软指标”可以是妊娠过程的某一阶段“一过性”出现，过一段时间会自行消失。但“软指标”消失，染色体异常的风险率并不因此减少。