【摘 要】
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目的:Leber遗传性视神经病变(Lebe rhereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病。目前已发现导致该病的线粒体DNA(mtD
【机 构】
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重庆医科大学附属第一医院眼科 眼科学重庆市市级重点实验室;
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目的:Leber遗传性视神经病变(Lebe rhereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病。目前已发现导致该病的线粒体DNA(mtDNA)突变包括3个原发突变位点(1 1778、3460、14484)以及3394等20余个继发突变位点,并且还有新的突变位点被发现。本研究运用DNA序列测定等方法鉴定两个Leber遗传性视神经病变(LHON)家系mtDNA突变位点。方法:详细询问两个家系中患者的发病年龄、病程及治疗过程,对所有母系成员进行眼科检查,记录视力、眼压及眼底改变,利用Primei软件设计引物后,聚合酶链式反应(PCR)技术扩增出含1 1778、14484、3460等3个突变位点的mtDNA片段,通过DNA测序,对2个LHON家系的13例母系患病成员和15母系未患病成员的血样进行分子生物学检测。30例无视力障碍的家系外正常人血样作对照组。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:两个家系的患者均在33岁前发病,1-3月内视力降至最低后均未明显恢复。将所有检测样本的DNA序列与剑桥标准mtDNA序列对比,28例母系成员(15例未发病、13例发病)均携带1 1778位点突变,而30家系外正常人均未携带1 1778点突变。所有样本均未发现携带14484突变和3460突变。结论:11778点突变是我国LHON家系患者发病的常见致病突变。
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