【摘 要】
：
目的：对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法：以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象,根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥大型肌营养不良患儿6例,应用二代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因突变类型,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)和Sanger技术进一步验证基因突变情况。结果：通过二代测序技术检出外
【机 构】
：
安徽医科大学研究生学院;北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京军区总医院附属八一儿童医
【出 处】
：
中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会
论文部分内容阅读
目的：对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法：以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象,根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥大型肌营养不良患儿6例,应用二代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因突变类型,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)和Sanger技术进一步验证基因突变情况。结果：通过二代测序技术检出外显子大片段缺失3例，外显子大片段重复2例，点突变1例，5例外显子缺失和重复患儿运用MLPA技术进行基因检测，1例点突变患儿，经Sanger测序验证，均与二代测序检测结果一致。结论：二代测序技术能检出抗肌萎缩蛋白基因的突变类型以及变异片段的大小，并能检出点突变，为假肥大型肌营养不良基因诊断、预后判断及产前诊断提供帮助。
其他文献
目的：结合常规磁共振成像(T1WI-T2WI)和弥散加权成像(DWI),动态评价晚期早产儿脑白质损伤(CWMD),探讨不同类型CMD的MRI变化规律,并根据MRI表现客观评价其预后。方法：649例晚期早产儿行常规MRI和DWI检查,对271例确诊早产儿CWMD进行分析,观察不同类型CWMD早期MRI信号特点,并对其中76例随访,比较不同类型CWMD的动态演变规律。结果：(1)271例患儿确诊早产儿
目的：检测新生大鼠窒息后肾细胞凋亡的形态及数量变化。方法：将45只7-10日龄Wistar大白鼠随机分为对照组、窒息组和ucf-101组,每组15只。建立常压窒息模型,采用原位细胞凋亡TUNEL法检测窒息后2、24、48h左肾凋亡细胞的形态及数量变化。结果：窒息后不同时点肾脏皮质、髓质均有凋亡细胞分布,多数为肾小管上皮细胞,细胞核呈棕褐色,形态不一；窒息后2h开始出现细胞凋亡,于24h达高峰；各时
新生儿乳糜胸是指各种原因造成的胸导管或胸腔内大淋巴管破裂或阻塞，使淋巴液即乳糜在胸腔的异常积聚，可引起呼吸、营养和免疫障碍。新生儿乳糜胸的病因有：先天性、创伤性、栓塞性、自发性(原因不明，占大多数)。男性多于女性。通常报道单侧乳糜胸多见于右侧，但国内有文献报道左侧更常见，认为可能与国人胸导管的解剖特点有关，本两例亦为左侧。本组患儿以“气促，青紫”起病，胸水常规与生化结果均提示乳糜胸(外观呈牛乳状，
目的：检测新生期母婴分离后,大鼠海马组织Caveolin-1,GFAP,BDNF表达水平变化,探讨母婴分离导致大鼠成年后行为异常的早期存在机制。方法：新生大鼠随机分为分离组和对照组,分离组于出生后第2～21d与母鼠每天分离3h,对照组不做任何处理。在大鼠出生后第7d,第14d,第21d处死取脑组织,免疫组化检测Caveolin-1,GFAP,BDNF.Image-Pro Plus (IPP)图像分
目的：研究新生期母婴分离致大鼠海马细胞凋亡的信号机制。方法：将大鼠仔鼠随机分为母婴分离(NMS)组(仔鼠从生后第2～21d每天母婴分离3h)和对照(N)组(仔鼠不做任何处理)。将两组仔鼠于分离后第7、14和21天断头取脑,固定、切片,采用Tunel法和免疫组化SP法观察海马神经元凋亡和半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3),小窝蛋白(Caveolin-1)在海马细胞中的表达。结果：与对照组相比,
目的：研究Omi/HtrA2在高氧诱导肺泡上皮细胞凋亡中的作用及其细胞内信号转导机制。方法：以人A549细胞为研究对象,待其在37℃,5％CO2培养箱中生长至接近融合时,随机分为对照组、高氧组和Ucf-101组。高氧组换液后通入3L/min的900ml/L氧气和50ml/L二氧化碳高纯混合气,10分钟后密闭培养。Ucf-101组加入Omi/HtrA2的特异性阻断剂Ucf-101(终浓度为10uM)
目的：分析早产儿发生的原因，提出预防早产儿的措施，降低早产儿发生率。方法：回顾性调查2008年～2011年在本院收治的439例早产儿临床资料。结果：男女比例均无统计学差异，孕母异常妊娠发育史占全部早产的49.0％；胎膜早破占44.2％；双胎或多胎占19.6％；胎盘早剥、前置胎盘等胎盘异常占16.5％；脐带打结、过短等脐带异常占13.7％；妊高症等妊娠合并症占12.3％；不明原因早产占21.0％，故
目的：探讨早期脑脊液中Olig1转录因于水平与脑室周围白质软化症(PVL)的关系。方法：对生后1周内行头颅彩超发现有侧脑室周围强回声的早产儿分别在生后第7天及14天取脑脊液标本，通过头颅彩超和多次MRI确诊PVL8例，正常早产儿34例作为对照组。结果：PVL患儿在生后第14天脑脊液中Olig1转录因子水平较第7天明显下降(P＜0.05)；同时PVL患儿在生后第14天脑脊液中MBP、PLP和MAG均
目的：调查新生儿病区高危儿先天性心脏病(CHD)种类、特点及转归。方法：电子检索1/2007·6/2012新生儿病区接受多普勒超声心动图检查的所有患儿。共有782例高危新生儿符合调查标准,其中男510例,女272例,足月产569例,早产213例,平均接受超声心动图的检查时间为7.2±6.8天。结果：(1)782例被调查者中,多普勒超声心动图检查结果异常者324例(41.43％),其中270例为非青
目的：提供健康黄种新生儿生后120小时内经皮胆红素(TCB)随时间变化的TCB-时间百分位曲线图，并根据不同产式、不同胎龄及是否需要光疗将新生儿进行分组，针对不同组别的TCB改变情况做相关分析。方法：3118例健康新生儿，根据不同产式、不同胎龄及是否需要光疗分别分为顺产和剖宫产组；足月儿、早产儿和过期产儿组；非黄疸和黄疸组。所有样本均在出生后12小时至120小时内定时测得TCB数据。针对不同组别的