【摘 要】
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目的:幼年息肉病（Juvenile polyposis syndrome,JPS）是儿童罕见的常染色体显性遗传病,为错构瘤,易导致结肠癌的发生,与BMPR1A与SMAD4基因突变密切相关。本研究收集3例散发JPS患
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目的:幼年息肉病（Juvenile polyposis syndrome,JPS）是儿童罕见的常染色体显性遗传病,为错构瘤,易导致结肠癌的发生,与BMPR1A与SMAD4基因突变密切相关。本研究收集3例散发JPS患儿临床资料与基因突变情况。方法:收集3例患儿临床资料,同时分别留取外周血,提取DNA,进行PCR扩增,然后对11个外显子进行直接测序。结果:3例患儿均无类似家族史,均无口唇色素沉着。第1例患儿张((,15岁,大便带血13年。肠镜切除20余枚息肉,病理诊断为JPS。在SMAD4第9外显子检测到错义突变（c.1054G>A）,导致352位的甘氨酸突变为丙氨酸（p.G352R）。第2例患儿冯((,8岁,大便带血2年,肠镜切除20余枚息肉,病理诊断为JPS。在SMAD4第11外显子检测到杂合插入突变（c.15861587dupA）,发生移码突变（p.L529LfsX9）。第3例,朱xx,13岁,大便带血8年。手术切除多枚巨大息肉,病理诊断为JPS。在BMPR1A第4外显子检测出缺失突变c.176hetdelT（FS:L59*）。结论:儿童多发错构瘤息肉,病理与基因检查可明确诊断,随访预后情况。
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