目的：了解环境和遗传因素在食管发病中的作用,结合食管易感基因的多种遗传标记和环境危险因素索探讨环境—基因和基因—基因间的交互作用,建立淮安地区食管遗传易感性的指标体系。 方法：收集97对食管癌新发病例及其匹配对照的外周血样本,应用PCR-RFLP和ASP技术进行相关代谢酶和修复酶基因的基因多态性分析,采用实时荧光定量RT-PCR测定这些基因的mRNA水平,应用条件logistic回归分折基因多态、基因表达等不同水平的遗传标记及其与环境危险因素的交互作用在食管癌发病中的作用。 结果：食管癌相关危险因素的最优回归横型共引入自变量11项,包括3项环境因素(住地周围环境污染OR=3.146,食用蛋类食品OR=0.716,饮水类型OR-3.942)、7项基因因素(GSTM1缺失型OR-2.400,GSTT1缺失型OR-2.126,CYP2E1 mRNA上调OR=1.597,GSTP1mRNA下调OR=10.163,MTHFR mRNA 下调OR=1.372,hMSH2 mRNA下调OR=1.304,MGMTmRNA下调OR=6.645)和1项交互作用(GSTP1表达下调与MGMT表达下调的一级交互作用OR=0.796),其中食用蛋类食品是保护因素,其余因素皆为食管癌的危险因素。 结论：淮安食管癌是多种遗传易感特征与环境危险因素共同作用的结果,对当地食管的预防应采取综合措施。食管癌遗传易感指标体系的提出，为淮安食管高发区易感人群筛检方案的制定提供了理论依据。