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Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn Syndrome,WHS)是由于染色体4p16.3片段缺失,涉及多种基因的临床综合征,常伴随多发畸形.本文报道了一例33月龄男孩,核型分析无异常,利用染色体微阵列核型分析技术诊断为Wolf-Hirschhorn综合征,其染色体4p16.3处检测到4.6Mb的基因一拷贝缺失.同时，利用荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)，对染色体4p16.3处进行探针(D4S166*1)标记，进一步验证了基因缺失。也对患儿父母进行了核型分析和FISH检测，排除了染色体平衡异位，其同胞姐姐和弟弟表型均为正常，证实了此病例为新发突变。相比于普通的核型分析，CMA技术对WHS的典型4p16.3缺失具有更高的分辨率，同时通过对此家系进行分析，发现除外父母携带染色体平衡异位，WHS的新发风险相对较小，这对WHS家系进行遗传咨询，提供了临床证据。此外，对WHS的临床表型、诊断、基因研究以及有关治疗进行了文献综述。