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目的：研究遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)近年来的进展。方法：对有关遗传性非息肉病性大肠癌的文献进行综述分析。结果：HNPCC的临床病理特点突出，错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础。目前其治疗方法以手术为主，COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径。目前虽然尚无针对HNPCC分子靶向治疗的药物，但针对MMP和β-catenin的人工合成的抑制剂药物已开始应用于临床，为HNPCC患者提供一种新的治疗选择。结论：分子生物学的进展为人们对于HNPCC生物学行为的认识和治疗提供了有益的参考。