【摘 要】
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目的：分析我院遗传室确诊的唐氏综合征(DS)患者染色体核型。为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据，预防患儿的再出生。方法：对294例来我院遗传室就诊的儿童进行外周血淋巴细
【机 构】
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海南省人民医院医学检验部，海南，海口，570311
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目的：分析我院遗传室确诊的唐氏综合征(DS)患者染色体核型。为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据，预防患儿的再出生。方法：对294例来我院遗传室就诊的儿童进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果：发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例，易位型8例，嵌合型4例。结论：DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一。开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS，并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。
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