【摘 要】
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Mutations in TBC1D24 have been linked to syndromic hearing impairment DOORS syndrome and non-syndromic hearing impairment DFNB86.All TBC1D24 mutations reported so far were inherited in the recessive m
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻喉头颈外科;南通大学附属医院耳鼻喉头颈外科 上海交通大学医学院附
【出 处】
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中华医学会2014全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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Mutations in TBC1D24 have been linked to syndromic hearing impairment DOORS syndrome and non-syndromic hearing impairment DFNB86.All TBC1D24 mutations reported so far were inherited in the recessive mode.In a dominant family segregated with late-onset, progressive, non-syndromic hearing impairment, linkage analysis revealed a 2.07 Mb candidate region on chromosome 16p13.3 that contains TBC1D24.
其他文献
溃疡性结、直肠炎是一种累及结、直肠的慢性非特异性肠道炎性疾病,以腹泻、腹痛、黏液脓血便、里急后重为主要临床症状,伴下坠感,少数病人可有便秘.病变部位主要位于结肠、直肠黏膜层,表现为充血、水肿或溃疡,易复发、易引起癌变.中医认为，溃疡性结肠炎发病与湿邪关系最为密切，湿邪其性重浊粘滞，故本病发病多较缓慢，病程较长，反复难愈。本病的病机为本虚标实，本虚为脾胃虚弱，标实为湿、热，主要为湿邪为患。中医辨证分
在临床中应用创新发明、数码技术、计算机多媒体技术对肛肠学科诊断治疗系统性丰富与发展,对万余件解剖、病理图谱影像进行筛选,挑选出具有代表性的、清晰的图谱500余件,影像30余件,进行归类、整理,制作成符合多媒体课件元素的基本图片,然后,按章、节、类别、分期、专题进行了编排、文字注解、配音等视听制作.创作的系列图谱、图解、著作.医学院校的教师、研究生、本科生通过本课件的学习,是一部极好的参考资料;从事
随着微创外科技术的应用和不断发展，肛肠外科发生了深刻的变革，微创化贯穿整个临床治疗的过程。许多肛肠疾病的传统治疗正逐步被微创外科治疗所取代。但微创肛肠外科不能脱离传统肛肠外科，微创外科与传统外科应相互配合，使病人受到最小的创伤，达到最好的治疗效果。先天性肛门直肠畸形的治疗，手术是唯一的途径，而手术后提高远期的生存生活质量则是重中之重，目前尚无肛门直肠畸形术后远期生活质量评估的量表。儿童时期是生理、
2009年12月-2010年6月,成都肛肠专科医院对100例痔病患者施行开环式微创痔吻合术(TST),现将其术后常见的肛垫下移、吻合口出血、疼痛、下腹部或肛门部坠胀感、便次增加、等并发症及其原因对策进行分析. 本组患者无肛门狭窄、肛门水肿、大便失禁等并发症出现，女性患者无直肠阴道瘘。预防此类并发症出现主要是注意缝合的深度，避免括约肌损伤，女性患者缝合前壁时，应用示指探入阴道，避免将阴道后壁嵌入其中
自2009年10月至2010年12月,采用基础静脉麻醉联合局部麻醉进行混合痔手术,消除患者惧怕手术的心理,使患者在手术中达到全程无痛,麻醉效果满意。本组病例结果显示，联合组患者术后尿潴留程度比局麻组、骶麻组均轻，差异有显著性(P<0.05)。由于联合组与局麻组、骶麻组患者在性别、年龄、病情等方面具有均衡性，且采用相同手术方式，故在本研究中三组患者术后尿潴留程度产生差异的原因与麻醉影响、术后肛门疼痛
混合痔术后疼痛与一般外科术后疼痛不同：(1)肛周神经丰富，对各种疼痛刺激敏感；(2)致痛原因复杂；局部炎症、术后换药、排便等反复刺激创面神经末梢，肛周括约肌痉挛等；(3)疼痛持续时间长，混合痔术后创口为开放性伤口，由于反复受排便、换药操作等刺激，一般3-7天内疼痛较重。因此，术后选择安全、有效、持久的镇痛尤为重要。笔者针对混合痔术后疼痛的原因，经临床反复试验，采用长强穴位注射配合埋线法治疗术后疼痛
肛瘘手术及术后疼痛是常见的并发症，也是临床患者最畏惧和临床医生最关注的问题。术后镇痛对于提高术后生活质量，促进创面的愈合起着非常重要的作用。局部注射长效止痛剂以其效果好、作用时间长、无明显副作用特点已逐渐成为肛肠病术后镇痛的主要方法，临床应用报道较多。但因亚甲蓝注射后约有0~6h潜伏期，此期间局麻药与亚甲蓝注射后止痛时间不吻合，故可产生局部烧灼样疼痛反应，而且术后烧灼痛尚无安全有效的解决。这成为术
痔是常见病,在我国痔的发病率为46.3％,由于痔术后的疼痛,很多病人谈痔色变,不敢治疗,以致严重影响工作和生活,且久治不愈,给病人带来诸多烦恼.本研究通过对混合痔术后切除的横跨齿状线上下的痔体做病理切片,通过神经染色的方法,了解躯体神经(鞘神经)在齿状线附近分布的情况,并通过统计学处理,分析其神经分布可能的变异发生率,分布范围等.同时将躯体神经(鞘神经)在齿状线上分布的情况与临床术后疼痛的发生做一
目的 观察C EACAM 16基因野生型及其突变型G169R在体外细胞中的表达与定位,以探讨该突变可能的致聋机制.方法 以获赠质粒pRc/CMV-CEACAM 16为模板,构建带C-端Flag标签的目的真核表达质粒pRK5-CEACAM 16-Flag(野生型)及pRK5-G169R-Flag(突变型).将上述构建成功的两种质粒瞬时转染293T细胞,48小时后分别提取细胞蛋白及上清蛋白,行West
克罗恩病为片状节段性、波及肠壁全层的炎症，可以累及胃肠道的各个部位，病变的形式有：炎症、瘘、狭窄等特点。因目前克罗恩病的确切病因尚不明了，因而国际上将其列为难治性肛肠疾病之一。而本病形成的线型溃疡的基底可深达肠壁的固有层甚至全层，最终这些穿透性病变的愈合和纤维化造成另一并发症—“狭窄”。此狭窄无弹性，可以引起梗阻并发症，目前西医在治疗上多采用肠段切除或肠造瘘术来解决。若直肠狭窄采用上述方法，不但创