【摘 要】
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目的：探讨儿童MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学、组织病理学及基因突变的特点及诊断方法.方法：对3例儿童MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现、核磁共振特点及肌肉组织病
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨儿童MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学、组织病理学及基因突变的特点及诊断方法.方法：对3例儿童MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现、核磁共振特点及肌肉组织病理学进行系统分析,并观察2例患者的线粒体DNA突变检测结果.结果：患者学龄前期和学龄期发病,临床均以局灶性癫痫为主要首发症状表现,并伴有呕吐、认知障碍、脑卒中样发作、视力障碍、神经性耳聋、乳酸水平升高及身材矮小等,脑核磁共振示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处,可见基底节病变及小脑萎缩,肌肉组织可见不整红边纤维(RRF)和异常线粒体,2例行线粒体基因突变检测,1例阳性符合儿童MELAS型线粒体脑肌病诊断.结论：儿童MELAS型线粒体脑肌病是儿科临床少见的遗传性疾病,临床以癫痫发作为首发表现时,应注意是否伴有其他经系统及多系统损害的表现,并结合血乳酸水平、影像学特点、肌肉活检及金银突变的检测综合分析,早期正确诊断,不能仅诊断及治疗癫痫,导致病情延误.
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