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目的:检测并比较青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者与对照组正常青少年SGSH基因型分布情况,探讨SGSH基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(Adolecent Idiopathic Scoliosis,AIS)易感性和严重程度之间的关联性。方法:本研究包括336例AIS患者及245例正常青少年。收集血液标本。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳技术检测分析AIS组及正常青少年组SGSH基因型,比较两组间及AIS组内各亚型SGSH基因型分布情况。结果:rs7803034基因型及等位基因分布AIS组与正常对照组比较有明显差异。而rs6565649基因型及等位基因分布AIS组与正常对照组比较没有明显差异。两个位点不同基因型所对应的最大cobb角均没有显著性差异。结论:SGSH基因rs7803034与青少年特发性脊柱侧凸易感性有关,而与严重程度无关,SGSH基因是青少年特发性脊柱侧凸的易感基因