【摘 要】
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目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征的遗传学背景、临床特征、分类以及治疗.方法:分析一患儿的临床资料并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院口腔颌面外科
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目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征的遗传学背景、临床特征、分类以及治疗.方法:分析一患儿的临床资料并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为颌面骨发育不良,腭裂,眼睑畸形,耳畸形.结论:Tcs是一种常染色体显性遗传性疾病,也有报道为常染色体隐性遗传,基因定位于5q32-q33.关于本疾病的治疗目前主要是对症治疗.治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则.
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