【摘 要】
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目的 整合慢性HBV 感染的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据和表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)数据,发掘新的慢性HBV 感染易感基因方法 我们综合使用PrediXcan、SMR 和FUSION 三种软件,对本课题组以往慢性HBV 感染研究使用的GWAS 数据和4 个来自公
【机 构】
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军事医学研究院辐射医学研究所;南京医科大学公共卫生学院 军事医学研究院辐射医学研究所
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目的 整合慢性HBV 感染的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据和表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)数据,发掘新的慢性HBV 感染易感基因方法 我们综合使用PrediXcan、SMR 和FUSION 三种软件,对本课题组以往慢性HBV 感染研究使用的GWAS 数据和4 个来自公共数据库的表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)数据集进行了整合分析.其中,GWAS 数据包含1,251 例慢性HBV 感染患者(病例)和1,057 例自限性HBV 感染者(对照)；eQTL 数据分别来自全血组织、正常的肝组织、淋巴细胞和乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性的肝癌患者非肿瘤肝组织.我们重复出多个以往报道的与慢性HBV 感染显著相关的基因(P ＜ 0.05),并筛选出了26 个新的候选基因进入验证阶段.在验证阶段,我们使用了三个独立人群,共计3,430 例病例和2,987 例对照,对上述26 个基因上的37 个eSNP(expression-associated SNP,基因型与基因表达显著相关的SNP,eSNP)进行分型,并分析这些SNP 与疾病的关联性.另外,我们还通过两个独立的eQTL公共数据集,来验证rs171116**与TNIP 基因表达水平的相关性.结果 通过验证,我们发现位于TNIP 基因上的SNP 位点rs171116**与慢性HBV 感染显著相关(合并OR = 0.81,合并P = 4.3 × 10-8).同时,通过两个独立的eQTL 公共数据集,我们发现rs171116**与TNIP 的表达水平显著相关(P = 6.8 × 10-12 和2.4 × 10-4).结论 本项研究发现了新的慢性HBV 感染易感基因.这些发现可能为慢性HBV 感染的防治提供理论基础.
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