性反转综合征是性分化异常中的一种重要类型,主要表现为性腺性别与遗传性别相反, 包括 XX 男性性反转和 XY 女性性反转。SRY(sex-determining region on the y chromosome) 是 Y 染色体上性别决定的重要基因。为了探讨性反转综合征与 SRY 之间的关系,我们对4例 XX 男性性反转和1例 XY 女性性反转患者进行了 SRY 的 PCR 及 FISH 检测,并对 XY 女性性反转患者进行了 SRY 基因测序。结果显示,5个病例中,3例 XX 男性及1例 XY 女性性反转患者 SRY 阳性,1例 XX 男性性反转者 SRY 阴性(图1);3例 XX 男性性反转者的 SRY 基因均位于 X 染色体短臂上(图2);对 XY 女性的 SRY 进行序列分析,未检测到突变。结果表明,5例性反转患者中,3例性反转的发生是由于发生了 SRY 的易位。其发生可能与父亲减数分裂过程中 X 和 Y 同源区域之间的不等交换有关。这种不等交换使得 YP 上的 SRY 易位到了 XP 上,该3例 XX 性反转的发生是由于额外获得了 SRY 基因。文献报道,大约有10～15%的 XY 女性性反转的发生与 SRY 基因的突变有关。该 XY 女性性反转者未检测到 SRY 基因突变,其性反转的发生一定存在其它机制,该病例及 SRY 阴性 XX 男性性反转的发生可能与其它性别分化相关基因的异常有关。图1 SRY 扩增产物的琼脂糖凝胶电泳 M:分子量标准;+:正常男性(阳性对照);一:正常女性(阴性对照);C1:病例1;C2:病例2:C3:病例3;C4:病例4:C5: 病例5 图2 SRY 基因 FISH 检测,绿色荧光显示 X 染色体着丝粒,红色荧光显示 SRY 基因