A novel deletion mutation and structural abnormality in the Bruton’s tyrosine kinase gene identified

来源 :中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:markhai
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X-linked agammaglobulinemia (XLA,MIM:300755),which is also called Brutons agammaglobulinemia or Brutons syndrome,is a rare inherited disorder charac-terized by early recurrent bacterial infections,then re-markable reduction in the serum levels of all immuno-globulin isotypes and an extremely low B lymphocyte countSUMMARYBackground X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a heritable primary immune deficiency disorder caused by mutation of Brutons tyrosine kinase (BTK) gene.The main clinical characteristics of XLA are recurrent respiratory tract infections and profoundly low serum immunoglobulin levels and B cells.
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