【摘 要】
:
前言·常见胎儿异常超声咨询是一个很大的题目,·除了面对病人,可能更多的需要和临床医生交流,为临床医师提供超声的影像学特点配合临床完成咨询工作·把我们多年工作中在超声诊断中常常出现问题或漏诊误诊情况怎样去认识和解决,因时间有限,每个系统选择1-2个疾病简明扼要的向大家汇报一下胎儿各系统异常的超声咨询·胎儿神经系统·胎儿胸腔疾病·胎儿腹腔疾病·胎儿泌尿生殖系统疾病·胎儿肿瘤·胎儿骨骼·多胎妊娠·附属物
【出 处】
:
全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
论文部分内容阅读
前言·常见胎儿异常超声咨询是一个很大的题目,·除了面对病人,可能更多的需要和临床医生交流,为临床医师提供超声的影像学特点配合临床完成咨询工作·把我们多年工作中在超声诊断中常常出现问题或漏诊误诊情况怎样去认识和解决,因时间有限,每个系统选择1-2个疾病简明扼要的向大家汇报一下胎儿各系统异常的超声咨询·胎儿神经系统·胎儿胸腔疾病·胎儿腹腔疾病·胎儿泌尿生殖系统疾病·胎儿肿瘤·胎儿骨骼·多胎妊娠·附属物问题
其他文献
目的:对农村育龄妇女孕前的健康状况进行评估.方法:本次调查利用的是现场调查方法,采用北京大学医学部遗传实验室设计的问卷《孕前健康保健调查表》进行调查.结果:我省育龄妇女主要的避孕方式为安全套避孕和宫内节育器避孕,分别占45.7%和46.4%.生殖健康情况,有过人工流产史和自然流产史的育龄妇女所占的比例较高,分别为15.4%和5.0%,儿童出生缺陷的比例为1.5%.MMR、破伤风疫苗、乙肝疫苗的接种
孕前健康关系到孕产妇整个孕期健康状况,同时是关系到胎儿健康状况的先天基础条件.而孕前健康的一个很重要的因素为体重.目前国际上通用的测量超重与否的标准为BMI.研究育龄妇女的BMI与妊娠期间及妊娠结局的关系对于妇女妊娠期间的健康及其分娩的新生儿的健康都有至关重要的作用.孕期肥胖可使孕妇死产及新生儿死亡发生的风险增加一倍以上,并且强调孕妇肥胖导致的严重不良妊娠结局的风险增加,急需公共干预。本研究孕前显
目的:探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法:对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局,进而分析染色体倒位对生育的影响.结果:成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例.其中男性携带者22例,女性携带者8例,核型主要为9号染色体臂间倒位22例,断裂点在
随着产前超声诊断技术及超声仪器的不断更新和发展,产前规范化超声筛查普及应用,胎儿复杂微小畸形的产前检查日益受到瞩目,对产前超声检查技术赋予更高的要求和挑战.有研究发现,目前我国围生儿出生缺陷中,手畸形的发生率位列第二.近年实时三维超声技术发展日趋成熟,图像直观显示胎儿三维形态,本文对2012年11月至2014年12月,采用连续顺序追踪超声法联合应用二维与三维超声,诊断胎儿手畸形35例,对其超声图像
背景·测序技术发展很快,临床应用日益普及·2014.2.9.食品药品监管总局、国家卫生计生委联合下发通知叫停基因测序·2014.6.30.后华大基因、达安基因测序仪及检测试剂盒相继获国家食品药监局批准·多家相关产品进入临床试验·2014.12.~2015.1相关技术规范(施行)出台
目的:约20~30%河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点.方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例.对所有患者进行体格检查排除甲状腺肿大,颞骨CT检查证实一侧或双侧前庭导水管扩张大于2.5mm,常规听力学检查.采集患者血样提取基因组DNA对SLC26A4基因编码序列进行测序分析,并
弓形虫病是由弓形虫感染引起的一种疾病,感染后母体多数自身症状轻微或无症状,但病原体可经胎盘血路感染胎儿,导致流产、早产、死产及胎儿先天性异常.弓形虫感染已是人类宫内感染导致胎儿畸形的四大病原体之一.目前我国很多地方均已开展弓形虫感染筛查,但多数地方仅筛查血清IgG抗体或IgM抗体,不做区分初次感染还是既往感染试验;筛查时机不合理,对筛查结果缺乏合理的解释处理及严格的随访.随着临床诊治经验的增加和实
背景:染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变,平衡易位携带者通常表型正常,但通常表现为不孕不育、反复流产、分娩非整倍体胎儿等。植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是最早期的产前诊断技术,自1990年第1例PGD以来检测方法有了很大的改进。近年来发展的单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotide polymorphism array
中国的出生人口数逐年增长,出生缺陷防治工作压力加大(出生缺陷率5.6%)如果不做产前筛查与诊断的干预……唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)这3个病在全国每年可预见出生数:38800例唐氏综合征:1600万× 12.5/万=20000例神经管缺陷:1600万×8.8/万=14080例18-三体综合征:1600万× 3/万=4800例·每年将给社会新增疾病负担超过100
目的:通过对比分析胎儿左心内径偏小病例,探讨胎儿左心发育不良的超声特点,进行准确诊断和鉴别诊断,为进行合理预后咨询提供依据。方法:对产前超声心动图检出的280例左心内径偏小的超声图像进行回顾性分析,与尸检及出生后超声结果进行对比分析其预后特点,并对其病因进行鉴别。结果:280例左心内径偏小病例中,左心发育不良综合征26例,主动脉弓发育不良95例,卵圆孔血流受限30例,肺静脉畸形引流6例,右室双出口