论文部分内容阅读
<正>目的:肾小管酸中毒发病率低,早期易漏诊、误诊,分析远端肾小管酸中毒的临床特点及相关突变基因,以提高对此类疾病的认识。方法:对7例远端肾小管酸中毒患儿的临床资料进行回顾性统计分析,对患儿血标本进行全基因外显子测序,一代验证及父母血标本检测。
远端肾小管酸中毒的临床特点及相关突变基因分析
【摘 要】
：
<正>目的:肾小管酸中毒发病率低,早期易漏诊、误诊,分析远端肾小管酸中毒的临床特点及相关突变基因,以提高对此类疾病的认识。方法:对7例远端肾小管酸中毒患儿的临床资料进行
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院;
【发表日期】
：
2016年期
其他文献
气性坏疽是由梭状芽胞杆菌所引起的一种罕见的暴发性坏死性感染,据文献报道 [1] 气性坏疽感染的总病死率约为25%,若不经治疗,病死率达100%。此病发展迅速,如果不及时处理,患
【摘要】幼儿与环境是双向互动的，教师要利用良好的环境创设与有效运用，使环境成为幼儿教育的资源地、学习探究的发声地、艺术的展示地，让幼儿与环境互动、对话，促进儿童认知、情感、社会性等各方面的发展。 【关键词】环境 幼儿 互动案例 【中图分类号】G 【文献标识码】A 【文章编号】0450-9889（2018）07A-0159-02 马克思说：“人创造了环境，同样环境也创造了人！”幼儿的成长离不
<正> 近年来,玉屏县各级党委、政府高度重视科技培训工作,切实把普及农民科技知识,提高农民文化素质和农业科技水平,作为推进农村经济发展,增加农民收入的一项重要举措来抓;
为保证纯电动汽车内各设备间通信的实时性、稳定性和互操作性,设计了基于CAN总线的实时通信系统;以ARM9处理器为控制核心搭建了CAN总线通信网络的硬件,以嵌入式Linux系统完成
应用抗生素骨水泥结合抗生素治疗创伤性胫骨骨髓炎患者34例,术后随访13~21个月,胫骨骨折均良好愈合,未见与骨水泥材料有关的不良反应,无复发感染。外固定后1、3、6个月及末次