【摘 要】
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目的探讨肾囊肿糖尿病综合征(renal cysts and diabetes syndrome, RCAD)的产前表现特点及产前诊断方式。方法对21例产前羊水染色体微阵列分析(CMA)结果提示为RCAD病例的产前
【机 构】
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郑州大学第三附属医院/河南省妇幼保健院检验科; 郑州大学第三附属医院/河南省妇幼保健院科研中心; 河南省妇产疾病(围产医学)临床研究中心; 郑州大学第三附属医院/河南省妇
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目的探讨肾囊肿糖尿病综合征(renal cysts and diabetes syndrome, RCAD)的产前表现特点及产前诊断方式。方法对21例产前羊水染色体微阵列分析(CMA)结果提示为RCAD病例的产前超声特点、CMA结果和随访结局进行分析总结和相关文献回顾。结果 21例孕妇中,19例产前超声表现为肾皮质回声增强(90.48%,19/21),超声合并集合系统分离6例(28.57%,6/21),肾囊肿2例(9.52%,2/21),多囊性发育不良肾2例(9.52%,2/21);单一肾脏异常6例(28.57%,6/21),肾脏异常合并羊水增多9例(42.86%,9/21);合并其他器官异常12例(57.14%,12/21)。CMA结果均为17q12区域微缺失,缺失片段范围1421-1960 kb,均包含HNF1B、LHX1、AATF、ACACA、GGNBP2、SYNRG、TADA2A等基因。19例有随访结果的孕妇中引产12例,引产率为63.16%(12/19),出生6例,1例尚未出生,出生婴儿年龄尚小暂未行肾脏超声检查;糖尿病家族史5例,其中1例孕妇的父亲合并有肾囊肿。使用中国知网总库、PubMed、万方数据资源系统,以"肾囊肿糖尿病综合征/renal cysts and diabetes syndrome"为关键词检索出文献42篇,以"17q12微缺失"为关键词检索出文献15篇,删除重复文献后,共有39篇中英文相关文献,纳入患者727例。结论 RCAD产前多表现为双肾皮质回声增强及肾脏囊性病变,若合并有糖尿病或肾囊肿的家族史是胎儿选择CMA诊断肾囊肿和糖尿病综合征的有力证据。
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