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<正>目的:TDO综合征是DLX3突变导致的毛发、牙齿和骨组织发育异常的单基因常染色体遗传病。本课题组收治一例由DLX3(Q178R)新突变导致的典型TDO综合征患者。我们以此为基础,研究了DLX3(Q178R)突变引起骨表征改变的分子机制。方法:分离培养了DLX3(Q178R)TDO患者和同性别同年龄的正常人骨髓间充质干细