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目的:探讨基因临床研究与应用中存在或可能存在的伦理问题。方法:对上海市22所医疗机构进行问卷调查和关键知情人访谈。结果：共7所上海市的医疗机构开展基因工作，2011年上海市公立医院基因检测平均服务量比2009年增长1.75倍；公立医院从事基因工作的人员31％在近一年内参加过伦理培训，体检机构未向员工提供伦理培训；3所开展基因检测的机构未求签署知情同意书。结论：上海市基因临床研究与应用发展较快但应用不广，应进一步促进基因检测技术的临床应用，加强基因临床应用的伦理规范。