【摘 要】
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<正>目的报道一例PCDH19基因致病性突变相关热敏感性癫痫发作病例并复习相关文献,提高对本病的认识。方法采集1例PCDH19基因致病性突变患儿的临床资料,采集本人及双亲外周血
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<正>目的报道一例PCDH19基因致病性突变相关热敏感性癫痫发作病例并复习相关文献,提高对本病的认识。方法采集1例PCDH19基因致病性突变患儿的临床资料,采集本人及双亲外周血行trio全外显子测序,Sanger测序验证,检索Pubmed数据库中已报道的PCDH19基因致病性突变研究报道,总结临床特征
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