散发型先天性白内障的基因突变研究

来源 :西湖国际白内障及人工晶状体高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lxg888
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  目的:先天性白内障大约有三分之一是家族遗传型,其余则没有先天性白内障家族史,这类先天性白内障的致病因素普遍不明.本文旨在研究基因突变因素对非家族遗传的散发型先天性白内障的影响.方法:我们收集了74例非家族遗传的散发型先天性白内障和20例同年龄组的外伤型白内障的病人血液样本并提取基因组DNA.我们用目标区域捕获加二代测序的方法对61个白内障相关基因作全基因测序(包括外显子,内含子及转录上下游10个碱基)分析.
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