病例1:女,38岁,孕2产1。孕23周超声系统产前筛查,发现胎儿鼻骨缺失,室间隔缺损,颈后皮肤层厚约8mm。当日行胎儿超声心动图检查,室间隔缺损3.3mm,左房、左室小于右房右室,左心室与右心室内径之比约1.6。肺动脉内径约4.7mm。升主动脉及主动脉弓细小,升主动脉内径约3.2mm,主动脉弓横部内径2.1mm,弓峡部内径约1.6mm,左锁骨下动脉内径约1.3mm,降主动脉远端内径3.0mm。超声心动图提示:室间隔缺损,主动脉弓缩窄,建议进一步行胎儿染色体基因检测。羊水穿刺标本检测到21号染色体q11.2q22.3重复,提示21-三体。孕妇及家属选择终止妊娠。病例2:,女,27岁,孕1产0。孕23周超声系统产前筛查,发现室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉内径小。孕23周外院超声心动图检查提示法洛四联症。孕27周超声心动图检查,室间隔缺损6.5mm,为对位不良型;主动脉内径约5.1mm,骑跨于室间隔之上,骑跨率约50%;肺动脉内径小,瓣环内径约3.4mm,总干内径3.6mm,左肺动脉内径2.6mm,右肺动脉内径2.6mm。考虑胎儿期法洛四联症,建议产前诊断并胎儿及父母双亲染色体基因检测。羊水穿刺标本检测到6号染色体q14.3q15区存在2.391Mb缺失,该区域染色体缺失的致病性尚不明确。患者拒绝夫妻双方染色体基因对照检测。病例正在持续随访中。讨论先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷性疾病。随着产前超声诊断技术的不断提高,越来越多的先天性心脏病在胎儿时期获得诊断。许多人产前发现先天性心脏病选择终止妊娠。然而,目前很多先天性心脏病可以通过外科手术进行治疗,如室间隔缺损,肺动脉狭窄、法洛四联症等手术成功率高,生存质量高。小儿心脏外科的快速发展,可给孕妇更多的选择机会。但是,先心病胎儿是否值得保留,还需综合分析其发病原因,有无合并其他系统疾病。若存在染色体异常、基因变异,通常不仅表现为心脏发育异常,还会合并智力障碍、发育迟缓、其他器官畸形或功能异常等。先天性心脏病可以是单一心脏畸形、复杂性心脏畸形或心脏畸形合并心外畸形。在各种先天畸形中,心脏畸形合并染色体异常的几率是最高的,引起胎儿心脏畸形的病因不同,预后有较大的区别。病例1胎儿,不仅仅有室间隔缺损,还合并有主动脉弓的缩窄,以及鼻骨缺失和颈后皮肤增厚,羊水穿刺标本检测出是21-三体,21-三体综合征有很多表现型,心脏发育异常是其中很重要的一部分,产前超声发现胎儿心脏发育异常,尤其是合并有其它系统异常,应建议进一步染色体基因检测,以全面评估胎儿预后。法洛四联症患者,常常合并22q11的微缺失,22q11微缺失的表现形常有腭部发育异常、心脏发育异常、面部结构异常等。病例2胎儿,除外法洛四联症,其它方面没有发现异常。告知患者风险,详细评估法洛四联症的心脏发育情况,产前产后一体化管理。