孕妇肥胖不仅导致产科并发症发生的危险性大大增加,还对胎儿的健康产生不良影响。上世纪 90年代之后,越来越多的研究开始探讨妇女肥胖与各种出生缺陷的关系。本文就母亲肥胖与子代出生缺陷的研究证据进行综述。大量的研究证据表明,妇女孕前肥胖是子代发生神经管畸形,特别是脊柱裂的一个较为肯定的危险因素。肥胖妇女生育神经管畸形的危险性要较正常妇女增加2倍左右。此外,妇女肥胖还可能与先天性心脏病、唇腭裂、脐膨出等畸形的发生相关联,但证据尚不充分。肥胖导致出生缺陷的机理可能涉及:叶酸或其它营养素摄入不足,叶酸代谢异常,其高血糖、高胰岛素、高甘油三酯、高尿酸、高内源性雌激素水平等代谢异常,节食和减肥等行为改变等方面。现有的肥胖与出生缺陷的研究,主要通过妇女回忆或自己报告的形式获取怀孕前后的体重,存在信息偏倚,因此未来大规模的前瞻性随访研究是进一步验证这一病因关联最理想的方法。