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目的:探讨HIF-1α基因位于氧依赖降解区域的G1790A单核苷酸位点基因多态性与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的相关性,旨在从基因水平更深刻地阐明CMS发生差异的原因和内在机制,通过遗传标记的检测,筛选出高原病易感人群,为采取群体预防策略提供依据.
方法:以在青藏高原海拔2800m以上地区彼此间无血缘关系的男性汉族人群为研究对象,病例组100例均符合2004年第六届国际高原医学和低氧生理学术大会制订的慢性高原病青海诊断标准,对照组100例为青海大学附属医院体检的健康成人,两组年龄、移居时间无显著性差异.各研究对象采集外周静脉血并提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因多态性,分析不同基因型与CMS的关联性.
结果:在病例组和对照组中，均检测出HIF-la基因G 1790A位点的G, A两个等位基因;检出GG, GA两种基因型，未见AA基因型，两组基因型频率及等位基因频率比较无显著性差异，P>0.05。
结论:HIF-1a基因G1790A单核昔酸位点基因多态性与CMS无关。