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<正>Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,该病临床罕见,发病率极低。该病曾长期被认为是Bartter综合征的一个亚型,至1996年其致病基因被成功克隆,现已经明确该病的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因(SLC12A3)发生功能缺失突