【摘 要】
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目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗
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目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及父母外周血全基因组DNA,扩增后对患儿及父母AR基因8个外显子及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。结果 Sanger测序发现患儿AR基因6号外显子已知致病突变c.2423T>C(p.M808T),使得AR基因编码氨基酸第808位甲硫氨酸被苏氨酸替代,突变导致雄激素受体结合能力发生功能变异,导致CAIS的发生。结论通过对AR基因突变分析,明确致病原因,对男性假两性畸形患儿建议进行AR基因突变筛查。
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