论文部分内容阅读
@@亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，主要临床特点为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆。亨廷顿病多在35-50岁发病，但临床上发病年龄跨度很大，变化范围可以从儿童到80岁以上。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，该病的致病基因为IT15基因，IT15基因l号外显子内含有一段多态性的三核苷酸(CAG)重复序列，当CAG重复拷贝数大于36次时可引起发病。本文将近年来有关亨廷顿病发病机制研究的进展作一综述。