【摘 要】
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对有产前诊断指征的妊娠行B超引导下脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,检出16例染色体异常儿.对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,
【机 构】
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中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,广东,广州,510080
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对有产前诊断指征的妊娠行B超引导下脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,检出16例染色体异常儿.对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供参考.结果显示:染色体三体儿占染色体核型异常胎儿的绝大部分(14/16),其中8例为18三体(占50﹪),最多见;妊晚期诊断的异常核型胎儿中,合并羊水过多的占60﹪(6/10),其中5例为18三体,妊中期诊断的胎儿均未合并羊水过多;在染色体异常胎儿中,14例有心血管系统畸形(87.5﹪),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切,小下颌畸形也是染色体异常胎儿中较多见的一种畸形,18三体和13三体的畸形病理形态学特征较明显,因而超声检查易有异常发现,而21三体畸形特征相对缺乏,易偏诊.因此,孕妇孕期应常规行血清学筛查染色体异常.在产前超声筛查中发现胎儿心血管系统畸形,尤其是室间隔缺损者,应行详细地遗传学超声检查,重点探查胎儿指、趾,还应行三维超声观察胎儿颅面部,若有相应异常发现,应考虑染色体核型异常的可能,对于妊晚期出现羊水过多而超声未发现结构异常的妊娠,也应视为高危妊娠,尽可能行胎儿染色体核型分析,以免漏诊.
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