【摘 要】
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目的 本研究对1 例新发现的异常内含子1 倒位的家系进行临床诊断,基因诊断及致病机制的研究,并阐释新的异常内含子1 倒位的重组机制.方法 应用长距离PCR 及序列特异PCR 进行内含子22 和内含子1 倒位的检测.多重荧光PCR 法对6个STR 位点(F8Int13,DXS15,DXS9901,IKBKG,DXS1073 和DXS1108)多态性检测进行遗传连锁分析验证.
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液学研究所,医学基因
【出 处】
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中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议
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目的 本研究对1 例新发现的异常内含子1 倒位的家系进行临床诊断,基因诊断及致病机制的研究,并阐释新的异常内含子1 倒位的重组机制.方法 应用长距离PCR 及序列特异PCR 进行内含子22 和内含子1 倒位的检测.多重荧光PCR 法对6个STR 位点(F8Int13,DXS15,DXS9901,IKBKG,DXS1073 和DXS1108)多态性检测进行遗传连锁分析验证.
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