【摘 要】
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目的 研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基
【机 构】
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首都儿科研究所医学遗传研究室,100020
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基因启动子区甲基化岛(CGI)的位置.选取SMN2拷贝数为3的缺失型SMA患儿35例(Ⅰ型12例、Ⅱ型15例和Ⅲ型8例),酚/氯仿抽提外周血基因组DNA.经亚硫酸盐修饰后,应用时间飞行质谱(MassARRAY)技术检测SMN2启动子区的甲基化水平.统计分析采用SPSS 10.0软件进行.结果 EMBOSS软件分析显示SMN2启动予区存在4个CGI,分别为CGI1(nt-896～-645)、CGI2(nt-469～-247)、CGI3(nt-151～+295)和CGI4(nt+844～+1146).MassARRAY分析显示CGI1和CGI4总体甲基化水平在Ⅰ～Ⅲ型间均表现为高甲基化(＞70％),CGI2为中等程度的甲基化(55～65％),CGI3为低甲基化(＜20％).CGI1～CGI4的总体甲基化水平在Ⅰ～Ⅲ型间均无统计学差异(P≥0.05).MassARRAY技术共检测到96个甲基化位点,其中有7个位点的甲基化水平在Ⅰ～Ⅲ型之间存在差异,且Ⅰ型患儿的甲基化水平均高于Ⅲ型患儿(P＜0.05).结论 SMN2启动子区的甲基化修饰可能参与影响我国SMA患儿的临床表型.
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