【摘 要】
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目的:总结儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)患者临床表现、神经电生理及神经肌肉活检的特点.方法:对北京儿童医院神经内科2003至2011年收集的32例临床CMT2确诊病例进行系统的临床资料收集及随访。结果及结论研究对象中男性患儿多于女性,幼儿期及学龄前期发病占半数以上,病程较短,大多数为散发病例.患儿以下肢发病为主,首发症状多为走路姿势异常或肢体无力,典型体征为对称性双下肢肢体无力和肌肉萎缩,伴跟腱
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100
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目的:总结儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)患者临床表现、神经电生理及神经肌肉活检的特点.方法:对北京儿童医院神经内科2003至2011年收集的32例临床CMT2确诊病例进行系统的临床资料收集及随访。结果及结论研究对象中男性患儿多于女性,幼儿期及学龄前期发病占半数以上,病程较短,大多数为散发病例.患儿以下肢发病为主,首发症状多为走路姿势异常或肢体无力,典型体征为对称性双下肢肢体无力和肌肉萎缩,伴跟腱反射减弱或消失.本组患儿主要足部畸形为足尖下垂、弓形足及马蹄内翻足,未见明显感觉异常.本组患儿神经电生理检查特点为1、运动神经传导速度(MCV)多在正常范围内,复合肌肉动作电位波幅(CMAP)下降明显.运动神经受累重于感觉神经.下肢神经病变重于上肢.F波及肌电图检查支持神经轴索损害.患儿腓肠神经活检提示慢性轴索变性萎缩,支持CMT2诊断。
其他文献
目的:研究脑干听性诱发电位(BAEP)对面神经麻痹定位诊断的价值,以提高诊治水平,评估面神经麻痹的预后.方法:以医院神经内科2011年4月—2012年12月收治的35例面神经麻痹患儿为研究对象.结果:35例患儿其中10例BAEP正常,诊断为单纯性面神经炎,出院时8例治愈,2例出院症状明显好转,1个月内随访基本治愈.25例BAEP异常(阳性率71.42%).结论:BAEP能反映由听觉传导径路的病变导
目的:探讨儿童有猝倒的发作性睡病患者的临床特征及MSLT在儿童伴猝倒的发作性睡病中的作用.方法:对医院门诊诊断的198例儿童发作性睡病的临床表现及睡眠检测进行分析.结果及结论:本研究中儿童发作性睡病患者多于10岁前起病,只有少部分具有四联症,完全性猝倒发生率低,多为不完全性,有白天睡眠增多及典型猝倒的症状即要注意发作性睡病的诊断.而MSLT阳性率在有猝倒的发作性睡病患者中不高,儿童患者的诊断不能对
目的:测定不同神经系统疾病患儿脑脊液中水通道蛋白4(AQP4)与神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平,探讨二者在不同神经系统疾病中的临床意义.方法:选取在我院小儿神经内科住院治疗且诊断为神经系统疾病的患儿51例,测定三者及各组轻重不同组之间脑脊液AQP4与NSE的水平.结果:化脑组脑脊液AQP4明显高于癫痫组(P<0.05),癫痫组、病脑组脑脊液NSE明显高于化脑组(P均<0.05).病脑组及癫痫组
目的:探讨小儿外伤后脑梗塞的临床及影像学特点,并探讨其发病机理.方法:回顾性分析医院2007年1月~2010年8月于医院小儿神经科住院治疗诊断为外伤性脑梗塞患儿24例.结果:外伤后脑梗塞临床特征较突出,偏瘫、失语、抽搐较常见.头部CT或MRI显示梗塞灶多位于基底节区.经治疗半年内所有患儿瘫痪肢体基本完全恢复.结论:小儿外伤后脑梗塞与基底节区血管特异性以及小儿血管发育不完善有关,而顶叶、额颞叶脑梗塞
目的:探讨病毒性脑炎的脑脊液和血清病毒IgM抗体检测对病毒性脑炎的诊断特异性和应用价值.方法:118例于2008年4月~2011年6月就诊于我院,诊断为病毒性脑炎(脑膜炎)的患者为研究对象,对脑脊液及血液中相应病毒抗体IgM进行检测.同期其他神经系统疾病的病人78例作为对照组.结果:118例患者血清中共检测出病毒抗体阳性66例,阳性率55.9%.其中以COXV和EBV为主要病原.病例组与对照组血和
目的:探讨抽动宁胶囊治疗小儿多发性抽动症的疗效和安全性.方法:选自2009年8月至2010年8月小儿神经科确诊多发性抽动症患者150例,采用双盲双模拟随机分为A组90例,B组30例,C组30例.结果:A组用药为抽动宁胶囊、B组用药为泰必利片、C组用药为模拟安慰剂.三组用药6周后的有效率分别为75.86%,79.31%和40.0%.结论:抽动宁胶囊治疗小儿多发性抽动症疗效肯定,与泰必利比较,疗效相当
目的:建立一种高效、安全的外周神经急性节段性脱髓鞘动物模型.方法:10%水合氯醛腹腔注射麻醉动物,将四肢固定于操作台上.局部消毒备皮后,分离臀部肌肉暴露双侧坐骨神经,自坐骨神经近分叉处向上分离出1cm长的神经.将多克隆抗半乳糖脑苷脂抗体和33%豚鼠补体(0.1M PBS稀释,pH7.4)按照1:2混合制备脱髓鞘剂,用尖头Hamilton微量注射器将5μl脱髓鞘剂注射入左侧坐骨神经外膜.右侧坐骨神经
目的:探讨小剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette(TS)综合征长期疗效及安全性.方法:符合美国《精神疾病诊断统计手册》第四版修订本(DSM.IV-TR)关于儿童抽动障碍中TS诊断标准的患儿,采用耶鲁综合抽动量表(Yale Global Tie Severityb Scale,YGTSS)判断其抽动的严重程度,并给予小剂量阿立哌唑治疗。结果及结论:小剂量阿立哌唑对多巴胺D2受体阻滞剂耐药的Toure
目的:本研究将Gesell与PDMS-2两个量表运动发育商评估结果进行比较,分析两量表对运动发育评估的相关性及临床诊断一致性.方法:以因怀疑发育迟缓就诊的足月婴儿共148例,其中男80例,女68例为研究对象。结果:两量表粗大运动发育商均值分别为:PDMS-2:90.5±12.0,Gesell:71.4±19.8.精细运动发育商均值分别为:PDMS-2:94.1±11.5,Gesell:80.9±1
目的:分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法:纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例。结果:CDKL5基因检测共发现10例患儿带有9种突变,包括5种移码突变、1种无义、1种错义、2种剪切位点突变.在早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿中,CDKL5基因突变率为10.4%(10/96),在男女患儿中的