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临床资料:患者女,29岁,于2013年2月25日因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年"入院.患者入院5年前开始出现行走不稳,容易摔跤,逐渐加重至不能独立站立及行走,3年前开始使用轮椅.
伴凸眼的脊髓小脑性共济失调
【摘 要】
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临床资料:患者女,29岁,于2013年2月25日因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年"入院.患者入院5年前开始出现行走不稳,容易摔跤,逐渐加重至不能独立站立及行走,3年前开始使用轮椅.
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院东院神经内科 200233
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
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Asymmetrical late onset distal hereditary motor neuropathy in a Chinese family associated with HSPB1
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会议
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目的:本研究旨在收集并分析1例PMD患儿家系的临床特征以及PLP1基因的突变,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD患儿家庭提供准确的遗传咨询,为产前诊断提供确切的实验依据.
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目的:本研究旨在应用NGS技术对一个肢带型肌营养不良家系进行基因诊断,寻找其致病位点.方法:本研究对先证者进行全基因外显子组测序(WES),通过数据库过滤及生物信息学分析筛选候选位点,如发现的已知点突变在家系内应用Sanger测序进行共分离验证,如新发的变异位点在家系内共分离后,再在200个正常人中进行验证,排除其多态可能.
会议
线粒体tRNALys基因MT-TK之8344 A＞G点突变最早在MERRF综合征中描述,其临床特征包括肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎红纤维(RRF).其他症状如周围神经病,听力减退、视神经萎缩、乳酸中毒,Leigh综合征及躯干脂肪瘤也见于这一基因突变.但是,有关线粒体疾病的皮肤改变报道较少,目前,尚无MERRF综合征伴发鱼鳞病的报道.
会议
目的:本课题运用代谢组学技术分析通腑利湿、化瘀散结方肝豆灵对WD铜负荷大鼠肝纤维化代谢物谱的干预,初步探讨其治疗WD肝纤维化的作用机制.方法:建立铜负荷大鼠模型,运用1H-NMR技术检测通腑利湿化瘀散结方肝豆灵对铜负荷大鼠肝纤维化小分子代谢标志物变化的影响.
会议
目的:结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛.本研究旨在应用NGS技术对一个结节性硬化症家系进行基因诊断,寻找其致病位点.
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会议