【摘 要】
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目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应
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目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对5000例产检孕妇进行SMN1基因拷贝数检测,根据拷贝数关系筛查出SMN1基因拷贝数为1的携带者。结果 5000例入选产检孕妇中检出SMN1基因拷贝数为1的携带者61例,其余4939例SMN1拷贝数为2,该方法对产检孕妇SMA携带检出率为1.2%。结论广西柳州地区SMA携带率略低于其他地区报道,DHPLC技术可应用于产前SMA携带者筛查,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据,降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。
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