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<正>目的探讨以精神症状为首发症状的家族性致死性失眠症(Fatal familial insomnia,FFI)临床症状、影像及基因特点方法详细收集FFI患者家族史、首发神经精神症状、使用简易智力量表(MMSE)、蒙特利尔认知评定量表(MoCA)、NPI评定患者认知功能及神经精神症状;生化、肿瘤等实验室检查;MRI、MRA、DWI、海马波谱分析、PET-CT等影像学检查;使用动态脑电图