【摘 要】
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目的 应用目标序列捕获测序技术对进行单基因疾病PGD的活检细胞进行二代测序,通过对比卵裂期和囊胚期活检后测序的数据,分析PGD中的ADO率及其影响因素,为建立稳定的二代测序PGD技术提供依据方法 共纳入6个家系,其中有3个β地中海贫血+HLA配型家系,1个为夫妇双方复合α和β地贫,另有2个分别是DMD和SMA.
【机 构】
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中山大学附属第一医院;广东省生殖医学重点实验室 嘉宝仁和基因测序公司
【出 处】
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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议
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目的 应用目标序列捕获测序技术对进行单基因疾病PGD的活检细胞进行二代测序,通过对比卵裂期和囊胚期活检后测序的数据,分析PGD中的ADO率及其影响因素,为建立稳定的二代测序PGD技术提供依据方法 共纳入6个家系,其中有3个β地中海贫血+HLA配型家系,1个为夫妇双方复合α和β地贫,另有2个分别是DMD和SMA.
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