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目的:探讨天津地区妇女子宫内膜异位症发病与HLA-DRB1基因多态性的关系。方法:应用PCR-SBT方法对80例天津籍子宫内膜异位症患者和50例子宫肌瘤患者进行HLA-DRBl等位基因分型和基因多态性检测。根据EM分期法(r-AFS)进行分期,Ⅰ-Ⅱ期11例,Ⅲ期28例,Ⅳ期41例。EM患者和子宫肌瘤患者每人抽取5ml全血,取白细胞,用改良盐析法提取基因组DNA。每个DNA样本经PCR扩增后以标准Marker作为参照,产物为351bp。由上海英俊生物有限公司对PCR纯化产物进行测序。将测序结果采用含有最新序列信息的HLA高分辨分型平台(武警医学院开发)进行分型。结果:两组共检出28种等位基因。EM组中HLA-DRB1等位基因频率出现较高的有0708、0901、0904、1124、1212、1461、1509,占检出率的73.35%。子宫肌瘤组中HLA-DRBl等位基因频率出现较高的有0460、0901、0904、0905、1212、1509,占检出率的58%。EM组中基因频率检出率最高的是DRB1*1509,为15例,基因检出率为25%;对照组DRB1*1509为5例,等位基因检出率为10%。采用卡方检验进行统计学分析,其结果有显著性差异(P<0.05)。其它基因型与对照组相比未见明显差异。结论:天津地区妇女子宫内膜异位症患者中等位基因HLA-DRBl 1509与子宫内膜异位症发病的易感性呈正相关,HLA-DRB1 1509可能是EM发病的易感基因。