目的:评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在检测自然流产及死胎组织中的临床应用价值,探讨与自然流产、死胎相关的染色体异常。方法:运用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan 750K芯片)对60例自然流产或死胎的妊娠产物(POC)进行检测,通过软件的分析及数据库的比对,分析拷贝数变异(CNV)及单核苷酸多态性(SNP)的情况。结果:60例自然流产或死胎的样本均获得芯片结果,检测成功率为100%;总共检测出23例异常样本,异常检出率为38.3%。除13例非整倍体(9例常染色体三体,3例XO单体和1例XXY)外,SNP全基因组染色体微阵列分析技术还检测出6例CNV,2例三倍体,1例杂合性缺失(LOH)和1例低水平嵌合体(嵌合比例约为20%),将异常检出率提高了16.7%。6例异常CNV分别涉及染色体重排、1 1p15.5印记基因集中区以及致病基因FBN1,ENPP1,ZTC2等。结论:SNP全基因组染色体微阵列分析技术不需对妊娠产物进行培养,具有高通量、高分辨率及准确率高等优点,不仅具有常规Array-CGH芯片检测亚显微非平衡性染色体微小改变的能力,而且结合SNP探针,还能额外发现三倍体、杂合性缺失(LOH)、隐匿性低水平嵌合体等异常情况,提高了异常的检出率及发现更细微水平的异常,阐明更多与妊娠失败相关的遗传机制。这对降低妊娠失败率、为妊娠失败夫妇提供更专业性、更具个性化的生育指导具有十分重要的意义。