【摘 要】
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目的 研究p53基因结合区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的相关性.方法 采用SnapShot的方法,对400例食管鳞状细胞癌患者和400例正常对照的人群的三个p53下游靶基因Bax、CDKN1A、GADD45A的6个SNPs rs1
【机 构】
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第三军医大学基础部遗传教研室 第三军医大学西南医院胸心外科,重庆400038
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 研究p53基因结合区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的相关性.方法 采用SnapShot的方法,对400例食管鳞状细胞癌患者和400例正常对照的人群的三个p53下游靶基因Bax、CDKN1A、GADD45A的6个SNPs rs1009316,rs3783468,rs681673,rs532446,rs762624,rs2395655位点进行基因分型并在共显性、显性、隐性、乘法、和超显性5种遗传模型下分析等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的差异.结果 rs 1009316在除了显性模型外的4种遗传模型中均显示与食管鳞癌的发病风险具有明显相关性,CC相对CT(共显性模型)、CC相对CT+TT(隐性模型)、C相对T(乘法模型)均降低食管鳞癌的发病风险(OR值和95％ CI分别为0.499,0.348-0.717；0.507,0.354-0.728；0.563,0.403-0.788),在超显性模型中,CT相对CC+TT增加食管鳞癌的发病风险(OR值为2.010,95％ CI为1.400-2.886),由于TT样本几乎为零,故可简化为CT与CC的比较结果.rs762624在共显性(OR(CC/AC)为0.559,95％ CI为0.402-0.776)、隐性(OR为0.596,95％ CI为0.436-0.814)、乘法(OR为0.800,95％ CI为0.650-0.985)、和超显性模型(OR为1.603,95％ CI为1.198-2.146)中均与食管鳞癌的发病风险相关联,但在显性模型中不存在这种关联性(OR为1.033,95％ CI为0.701-1.525).rs2395655在超显性模型中p值为0.699,与食管鳞癌易感性不存在关联作用.在共显性、显性、隐性、乘法中与食管鳞癌发病风险相关(p值分别为0.005、0.019、0.021、0.004),其中在乘法模型中p值最小,且G等位基因相比A等位基因增加样本对食管鳞癌的发病风险(OR值为1.364,95％ CI为1.104-1.685).另外根据临床分期对阳性位点进行分层分析我们发现rs 1009316,rs762624,rs2395655与临床分期不存在相关性.结论 1、综合各种遗传模型统计推断结果,rs1009316的CC基因型是保护因素,C等位基因相比T等位基因降低食管鳞癌的发病风险.2、rs762624的CC基因型是食管鳞癌的保护因素.3、此三个阳性位点与临床分期不存在相关性.
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