儿童高IgE综合征临床表型与突变基因相关性研究

被引量 : 0次 | 上传用户:whimco1984
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正>高IgE综合征(Hyper-IgE syndrome,HIES)是一种复杂而罕见的原发性免疫缺陷病,主要表现为反复金黄色葡萄球菌、真菌感染、血清IgE和嗜酸性粒细胞异常增高。根据遗传方式、临床表现和分子机制不同分为:1.常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES);2.常染色体隐性遗传高IgE综合征(AR-HIES)。目前国内外已报道的病例以AD-HIES居多,大多数为散发,患者表现为免疫系统、骨骼和结缔组织的异常。信号转导与转录活化因子3(STAT3)突变导致AD-HIES发生,且该类患者外周血Th17细胞
其他文献
目的:探讨和分析宫腔镜与腹腔镜手术剔除子宫肌瘤的临床效果。方法:选取2017年1月至2017年12月,在本院接受治疗的108例子宫肌瘤患者作为研究对象;以随机抽签的方式,将全部患
<正>HIES降低免疫系统防御感染的能力与特应性皮炎和骨骼结缔组织的异常有关。某些HIES患者存在信号转导及转录3激活子(STAT3)的突变。本研究以健康人、有STAT3突变的HIES患
大数据对社会经济的各个方面产生的巨大影响,本文讨论了大数据下的统计思维原理:总体代替抽样可以改善取样分析的准确性;用相关代替因果,在一定程度上对研究有量变引起质变的
在食管双对比造影中,异常腔壁线直接反映粘膜、间接反映肌层的病理变化,是早期发现、诊断食管癌以及术前临床病理分期的重要依据。现分析有完整资料并经手术病理证实的45例食
心力衰竭是一组复杂临床综合征。在心力衰竭的治疗中,药物治疗一直占有重要地位,近年来新研发的药物取得循证证据,为临床进一步改善心力衰竭患者预后提供新的方法。本文按慢
病史:患儿,女,9岁,因全身反复红斑、丘疹、水疱、脓疱伴痒8+年,加重1年来我院就诊。正确诊断:高IgE综合征(又名job综合征)。
会议
针对某隧道工程实际情况,在简单介绍隧道支护喷射混凝土回弹产生机理的基础上,提出回弹量降低方法,旨在为类似工程施工提供参考借鉴,保证支护施工有效性。
针对当前专门为盲人设计的附带有产品信息识别功能的盲人用品比较匮乏之现状,设计和制作了一台盲文便利贴打印装置。盲文便利贴打印装置采用带龙门式机械结构的数控点胶控制
本文从殷钟麒的生平经历着手,重点讨论了他的集大成之作《中国档案管理新论》,总结了他对我国档案事业的贡献。
本文将多台阶的零件拆分为多个简单圆柱体,并结合圆柱体压坯的有关实验,对原零件做了压制前的受力分析,预先了解到了多台阶零件压制时的受力情况,为粉末冶金产品的压制提供了