【摘 要】
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对MYBPC3基因突变引起的肥厚型心肌病进行了探讨，并运用二维及三维超声进行基因型及临床表型的相关分析，指出MYBPC3基因突变在本研究中检出率为15％，提示MYBPC3基因突变也是中国肥厚型心肌病发病的主要致病基因之一。在表型阳性的患者中，已出现明显的舒张功能不全，而在表型阴性的患者中，虽然总体舒张功能正常，但已经开始出现局部舒张功能的异常，这也证实了舒张功能异常是肥厚型心肌病的一种早期病理改变
【出 处】
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2012年十一届全国超声心动图学术会议暨新技术国际研讨会
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对MYBPC3基因突变引起的肥厚型心肌病进行了探讨，并运用二维及三维超声进行基因型及临床表型的相关分析，指出MYBPC3基因突变在本研究中检出率为15％，提示MYBPC3基因突变也是中国肥厚型心肌病发病的主要致病基因之一。在表型阳性的患者中，已出现明显的舒张功能不全，而在表型阴性的患者中，虽然总体舒张功能正常，但已经开始出现局部舒张功能的异常，这也证实了舒张功能异常是肥厚型心肌病的一种早期病理改变，MYBPC3基因突变可能会导致局部心肌舒张功能的障碍。
其他文献
对胎儿的血流动力学进行了分析，探讨高分辨率血流显像技术的应用价值，并建立不同孕周各血流动力学参数正常参考值范围。研究结果表明HD-Flow技术能够对胎儿血流动力学进行准确的评价,对低速血流比如肺静脉血流的显示明显优于CDFI,并且可以对肺静脉进行准确的定位,在胎儿心脏血流动力学的研究中有着重要的临床意义。
评价利用彩色多普勒四腔心切面法、左房周围连续扫查法及四维超声心动图结合B-flow技术及时空影像关联技术(4DBF-STIC)检查法对17-40孕周正常胎儿肺静脉的检测情况.研究结果表明，在临床实践中，左房周围连续扫查法最适用于检测胎儿肺静脉.4DBF-STIC方法虽然在32孕周之前能检测到最多数目的肺静脉，但因耗费时间较多且对超声医生的经验依赖性较大，因此在临床应用中有一定局限性.四维超声是对传
应用彩色M型超声心动图测量正常胎儿左、右心室舒张早期血流传播速度(propagation velocity.Vp)，观察Vp与孕龄的关系以及出生前后的变化特征，并对照研究胎儿水肿时Vp的改变，探讨Vp在胎儿舒张功能定量评估中的价值.研究结果表明M型彩色多普勒Vp能够定量正常胎儿及先天性心脏病致水肿胎儿的左、右心室舒张功能改变，为正常发育中的胎儿及病理状态下的胎儿的心脏功能的变化能提供有价值的参考标
胎儿心脏黏液瘤在临床上比较罕见，心脏黏液瘤常为单发，可发生在各心腔，以左心房多见，右心房次之，心室少见。胎儿超声心动图检查中心尖四腔心切面尤为重要，结合多切面观察，能对占位性病变定位及定性诊断。胎儿心脏肿瘤是一种罕见的胎儿心脏畸形，其中以横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤多见，应谨慎诊断。
对胎儿皮下水肿的临床表现进行了分析总结，并采用彩色多普勒超声技术进行诊断，同时指出胎儿腹腔积液伴皮肤水肿的主要原因是由于母儿ABO溶血或RH因子不合引起的一种胎儿发育异常。一般表现为胎儿胸、腹腔积液、心包积液、羊水偏多、胎盘组织增厚等现象。
结合临床病例，对三倍体胎儿进行了超声诊断，并指出三倍体发生率在正常怀孕中的发生率为1-3％，但是一般都在早期妊娠发生自燃流产。双雄受精三倍体妊娠中胎儿一般正常生长，而在双雌受精三倍体中则生长受限。胎盘在双雄受精三倍体中会出现合体滋养层增生和绒毛水泡状变性，相比之下，双雌受精三倍体胎盘小而没有囊泡。
结合临床病例，分析总结了胎儿胸外心脏异位的临床表现，并对超声诊断进行了探讨，同时指出超声检查胎儿的发育有独到的优越性，建议孕妇在早、中、晚期常规检查一次B超，可以早期发现胎儿的发育异常，以便临床做出相应的处理。
对脉冲式电磁辐射损伤大鼠视网膜中央动脉的血流动力学变化进行了分析，并利用彩色多普勒进行了探讨，指出彩色多普勒检查可动态观察脉冲式电磁辐射损伤后视网膜中央动脉血流动力学变化情况。
应用二维、M型及多普勒超声心动图检测心肌梗死组及对照组大鼠心脏形态学及功能学指标,并与尸检后TTC(2,3,5-氯化三苯基四氮唑)染色结果对比、分析,以评估二维、M型及多普勒超声心动图对检测心肌梗死大鼠的可行性、准确性及敏感性。研究结果表明二维超声可以清晰地探查到SD大鼠心肌梗死部位及范围、梗死区室壁厚度及回声变化，并可通过M型超声动态观察梗死区室壁厚度、运动幅度及心功改变，超声检测大鼠心肌梗死具
对糖尿病(DM)大鼠左室舒缩功能进行了分析，并探讨应用携酸性成纤维细胞生长因子(aFGF)脂质微泡结合超声靶向击破技术的保护作用机制。研究结果表明联合应用携载aFGF的脂质微泡和超声靶向击破技术可有效改善糖尿病大鼠左心室的收缩功能，有望成为今后糖尿病心肌病治疗的新策略，应用前景广阔。