目的:研究中国早发弥漫型胃癌(Early-onset diffuse gastric cancer,EODGC)患者中外周血CDH1基因外显子变异类型和变异频率,初步了解CDH1基因改变与EODGC发病的遗传相关性。方法:从本院胃癌标本库中筛选于2008年~2012年在本院外科接受原发病灶切除的没有胃癌家族史、发病年龄≤40岁的弥漫型胃癌患者。抽取外周血;提取DNA并行PCR反应扩增;扩增产物进行基因序列测定。采用SPSS 19软件对数据进行统计分析。结果:57例患者中,有18例第5号外显子存在778G→C的错义转换,变异频率是31.6%。有2例第12号外显子存在2012 C→G的错义转换,变异频率是3.5%。有46例第13号外显子存在2200 T→C的同义转换,变异频率为80.7%。5号外显子778G→C的改变与与患者各临床病理特征及生存间均无明显相关性(P>0.05);13号外显子2200 T→C的改变与淋巴结转移相关,存在基因变异的患者中淋巴结转移的发生率明显高于无变异组(87%vs 64%,P=0.07);13号外显子2200 T→C的改变还与生存相关,46例13号外显子基因变异患者的中位生存期(median overall survival,mOS)是34个月,而11例无变异组患者目前无一例死亡,两组相比有统计学差异(P=0.046)。结论:我国EODGC患者中存在CDH1的基因变异,但缺乏明确的致病性截短突变,对检测到的两种错义改变是否具有临床意义或致病性需扩大样本量研究确认。本研究数据显示13号外显子存在2200 T→C变异的患者中淋巴结转移发生率明显高于无变异组,中位生存时间明显缩短,在将来需要对本研究扩大样本量进一步确认是否为预后因素以及作用机制。