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目的:CHARGE综合征是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起。表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变（C）、心脏疾病（H）、后鼻孔闭锁（A）、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常（R）、生殖系统发育不良（G）,以及耳部异常和/或耳聋（E）。本文通过总结2例CHARGE综合征临床特征,探讨CHARGE综合征的临床特点、听力学特征及人工耳蜗植入疗效等,并对相关文献进行回顾。方法:例1为1Y9M女性患儿,例2为11月龄男性患儿。患儿均出生及42天的听力筛查均未通过,6月龄时行听力检查表现为极重度SNHL。例1曾行动脉导管未闭手术治疗,例2曾行胃造瘘手术,伴先天性右侧面瘫。颞骨CT及内听道MR均示:双侧内听道狭窄,双侧耳蜗、半规管及听小骨发育不良。均在我科接受CI,除常规术前检查外,并行耳聋基因检测,检测出CHD7基因变异。诊断为CHARGE综合征。结果:2例患儿耳部严重畸形,手术难度较大。均存在脑膜低位,乙状窦前置,鼓室狭小,且鼓室内为肉芽,听骨链畸形且被肉芽包裹,半规管未发育,后鼓室狭小,面神经部分骨管缺失且走形异位,低位前置并遮盖圆窗。均于鼓岬前下部行耳蜗开窗,电极完全植入。植入前EABR测试均能引出。植入后电极阻抗在正常范围,神经遥测均可引出。术后EABR均可引出。术后1月开机,反应良好,定期调机、语训,现随访7-9月。现二患儿能够理解别人的语言,并做出相应的行为反应,但没有言语发育。结论:CHARGE综合征患者行CI难度较大,需考虑以下因素:1,全面的术前评估很关键,应准确把握CI适应证,不能有明显的禁忌证;2,与患者父母有良好的沟通,使其对CI的疗效有合理的预期;3,多学科团队很重要,尤其是麻醉医生,仔细评估患者的上气道以进行相应的准备;4,术中操作需仔细,因为颞骨可能存在多种畸形,包括乙状窦前位、听骨链畸形、面神经畸形或走行异常、以及圆窗龛被遮挡等。对于CHARGE综合征患者极重度SNHL行CI时,一定要告知亲属可能存在的术中风险和不良转归。