【摘 要】
:
目的:通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性.
方法:收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增
【机 构】
:
北京,首都儿科研究所遗传研究室100020
【出 处】
:
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
论文部分内容阅读
目的:通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性.
方法:收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析其SMN基因拷贝数.本研究应用的SMAMLPA检测试剂盒(SALSA MLPA kit P021-A2,MRC,荷兰),包括SMN1基因外显子7、8,SMN2基因外显子7,8,SMN1和SMN2基因的外显子1、4、6、8的探针。选取SMN1、SMN2基因均为2拷贝的样品作为正常对照,应用Coffalyser软件分析处理,根据试剂盒的说明计算SMNl和SMN2基因外显子7,8的拷贝数:比值<0.7时拷贝数为l,0.7-1.3时拷贝数为2,1.3-1.7时拷贝数为3,1.7-2.3时拷贝数为4。SMN基因(SMN1+SMN2)外显子1,4,6,8的拷贝数计算则依据:比值<0.4拷贝数为1,0.4-0.6时拷贝数为2,0.7-0.9时拷贝数为3,0.9-1.1时拷贝数为4。所有的样品均检测2次。
结果:这7例患儿SMNl基因发生了部分缺失。由于外显子8不翻译,它的存在与否并不影响SMN蛋白的功能,并基于MLPA试剂盒的条件,重点关注外显子1,4,6,7。缺失类型共分为三种,类型一为SMNI基因外显子1,4,6,7均缺失,类型二为外显子1,4,7缺失,类型三为仅为外显子7缺失。其中类型一和三最多见。各种类型的部分缺失均包含了SMNI基因外显子7的缺失。
结论:通过本研究发现三种类型的SMN1基因部分缺失,进一步表明SMN基因结构不稳定,可表现为多种突变形式。SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因。这可能为全面理解SMA的遗传异质性和表型差异性提供了参考。
其他文献
本文对土工织物处理软弱地基时路基设计的一些特殊问题作了探讨,这些问题包括:土工织物拉力计算,土工织物与土堤的共同作用分析,路堤稳定分析,土工织物两端锚固分析,并结合一
这是一首战士诗中的一段。他们唱的什么,直唱的嫦娥也想下凡,战争贩子的车都翻了。不是别的,正是千千万万人歌唱我们祖国的社会主义大跃进。一个轰轰烈烈的战士写诗运动正在
中新1号(88°E)卫星Ku波段新增CH32音乐频道,接收参数为12654 V 2230,免费接收。(注:此星Ku频道只覆盖我国南方地区) 鑫诺1号(110.5°E)卫星新增澳门莲花卫视-国际商务台二
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
目的:分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法:采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异
最近网友推荐一个比较方便快捷辨别蜂蜜优劣的方法,只需一张白纸,或餐巾纸,将蜂蜜滴在餐巾纸上,如渐渐渗开,说明掺有糖水,如果没有渗开,说明此蜂蜜是优质的。专家说,这个方法
不知是受了佳能(Canon)的影响,还是摩托罗拉(MOTOROLA)的影响,再或者是吸取了前两者成功的经验诺基亚(NOKIA)在第一款触控S60系统手机
I do not know by the influence of C
介绍日本卡西欧fx—4500P计算器在土方工程量计算中的操作步骤及应用特点。在工作实践中摸索出适用于土方工程计算的程序,适合公路、航道、水利及各种建筑工地使用。既用于工
本文叙述了医学遗传学的伦理学原则包括自主、有力、无害、正义。分析医学遗传学科学研究中的伦理学规制,并以《母婴保健法》为例因违背伦理学原则,在国外引起抵制。着重介绍了