目的：通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性. 方法：收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析其SMN基因拷贝数.本研究应用的SMAMLPA检测试剂盒(SALSA MLPA kit P021-A2,MRC，荷兰)，包括SMN1基因外显子7、8,SMN2基因外显子7,8,SMN1和SMN2基因的外显子1、4、6、8的探针。选取SMN1、SMN2基因均为2拷贝的样品作为正常对照，应用Coffalyser软件分析处理，根据试剂盒的说明计算SMNl和SMN2基因外显子7,8的拷贝数:比值<0.7时拷贝数为l,0.7-1.3时拷贝数为2,1.3-1.7时拷贝数为3,1.7-2.3时拷贝数为4。SMN基因(SMN1+SMN2)外显子1,4,6,8的拷贝数计算则依据:比值<0.4拷贝数为1,0.4-0.6时拷贝数为2,0.7-0.9时拷贝数为3,0.9-1.1时拷贝数为4。所有的样品均检测2次。 结果：这7例患儿SMNl基因发生了部分缺失。由于外显子8不翻译，它的存在与否并不影响SMN蛋白的功能，并基于MLPA试剂盒的条件，重点关注外显子1,4,6,7。缺失类型共分为三种，类型一为SMNI基因外显子1,4,6,7均缺失，类型二为外显子1,4,7缺失，类型三为仅为外显子7缺失。其中类型一和三最多见。各种类型的部分缺失均包含了SMNI基因外显子7的缺失。 结论：通过本研究发现三种类型的SMN1基因部分缺失，进一步表明SMN基因结构不稳定，可表现为多种突变形式。SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因。这可能为全面理解SMA的遗传异质性和表型差异性提供了参考。