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<正>已报道的单基因遗传性皮肤病有300余种。遗传性皮肤病可有家族史,但散发病例无家族史。由于一些疾病发病率低,给临床诊断常带来困难。笔者所在科室年门诊量达30万人次,为进行遗传性皮肤病研究提供了有利条件。近10年来,进行了遗传性皮肤病基因突变和临床研究。本次会议拟介绍笔者所在科室遇到的一些遗传性皮肤病病例,包括类脂蛋白沉积症、Proteus综合征、高IgE综合征、先天性角化不良等。