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目的:比较GHR外显子-3基因多态性的分布在矮小症患儿与正常患儿之间的不同;比较具有不同GHR基因型的矮小症患儿对rhGH治疗的反应性,探讨这种基因多态性是否会影响rhGH治疗的效果.方法:研究对象包括143例矮小症儿童(年龄为9.0±2.6y),其中58例为生长激素缺乏症(GHD)患儿、40例为小于胎龄儿(SGA)、45例为特发性矮小症(ISS)患儿.170例正常体检儿童(年龄为9.5±1.8y)为正常对照.应用多重PCR方法对所有患儿的血标本进行GHR外显子-3的基因分型,并根据结果分为GHR全长型(f/f-GHR)、杂合子外显子-3缺失型(f/d3-GHR)及纯合子外显子-3缺失型(d3/d3-GHR).比较矮小症儿童与正常对照儿童d3-GHR等位基因的频率;对70例接受rhGH治疗至少12个月的患儿(其中45例为GHD、25例为ISS)比较不同GHR基因型患儿的促身高治疗效果.结果:(1)矮小症患儿d3-GHR等位基因的频率明显高于正常对照儿童.(2)在接受rhGH治疗的患儿(剂量:GHD患儿为0.11U/Kg·d, ISS患儿为0.151U/Kg·d)中，具有不同GHR基因型的3组患儿之间在治疗起始时的自发生长速率(GV)、胰岛素样生长因子-1(IGF-I)及IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)的水平均无明显差别;在治疗1年时，具有d3-GHR等位基因(包括f/d3-GHR,d3/d3-GHR)的患儿生长速率明显高于基因型为f/f-GHR的患儿。具有d3-GHR基因型与f/f-GHR基因型的GHD患儿在治疗第1年内的GV分别为2.31±3.11cm与9.11±1.47cm;而在ISS患儿，则分别为10.84±1.53cm与9.55±2.76cm.结论:矮小症患儿与正常儿童之间GHR外显子-3多态性的基因型分布有所不同，提示其可能与矮小症的发病有关;具有外显子-3缺失基因型的矮小症患儿对rhGH治疗的显示更佳的疗效，提示该基因型可能为rhGH治疗的良好预测因子。