【摘 要】
：
目的：通过观察NTDs中是否存在基因组不稳定现象,印记基因H19DMR1和IGF2DMR0和错配修复基因hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态是否发生变化,探索遗传稳定性及特定基因甲基化异常与
【机 构】
：
首都儿科研究所科研楼生化室,北京市雅宝路2号 100020
论文部分内容阅读
目的：通过观察NTDs中是否存在基因组不稳定现象,印记基因H19DMR1和IGF2DMR0和错配修复基因hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态是否发生变化,探索遗传稳定性及特定基因甲基化异常与NTDs发生的可能联系.方法：提取基因组DNA,选择6个微卫星位点Bat25,Bat26,Bat34C4,D2S123,D2S119和D3S1611,通过PCR-尿素变性聚丙烯酰胺电泳和GeneScan分析NTDs中微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI).使用甲基化特异性PCR(MSP)分析NTDs中hMLH1,hMSH2启动子区甲基化状态。结果：50例NTDs中有23例标本出现MSI现象,MSI总阳性率为23/50(46％).5例NTDs为微卫星高度不稳定,18例为微卫星中度不稳定.结论：NTDs中存在MSI以及H19DMR1的高甲基化现象,基因组不稳定和印记基因H19DMR1的异常甲基化状态可能与NTDs的发生相关;NTDs的发病机理十分复杂,理解其发病机制还需要进一步的研究.
其他文献
目的：通过对北京市四郊区/县6与18月龄婴儿发育迟缓的筛查、干预和随访研究,了解北京市四区/县婴幼儿发育迟缓(DD)的患病率,进行早期干预对婴儿发育迟缓的效果的探讨.方法：2011
目的:探析将优质护理干预措施应用到小儿重症肺炎患儿护理工作中的临床效果.方法:将我院2018年8月-2019年8月收治的重症肺炎患儿60例分到观察组和对照组,每组30例.给予对照组
当今时代背景下,人们的生活方式也在发生着变化,这也是由于科学技术的进步所带来的影响,而为了进一步促进我国医疗卫生行业发展,本文就医学影像技术与设备的过去,现在与未来
该文概述了湖北省核桃的栽培现状和生境条件，以及核桃品种资源及其分布，提出了湖北省核桃栽培区划。并对发展核桃生产的有关经营方向和措施进行了探讨。
This paper summarize
综述乌梅丸的药理作用以及临床应用研究进展.在药理作用的研究中,乌梅丸具有抗炎、降血糖、改善肠道菌群、抗肿瘤、止血等作用;在临床中,乌梅丸可用于妇科、脾胃系、皮肤科、
患者,男,56岁.因“发作性左侧肢体偏瘫、偏身感觉障碍并言语不清1月余,加重20天”于2015年9月10日收入首都医科大学宣武医院.患者于2015年7月22日无明显诱因出现左侧肢体活动
本项目是深圳市农业(种养业)科技项目,一九九四年由深圳市农业局正式立项。 芒果细菌性黑斑病是芒果生产上的重要病害之一,严重影响芒果生产。随着芒果种植面积不断扩大,该
目的：观察不同治疗阶段的儿童失神癫痫患儿的认知心理特征及注意力缺陷多动障碍共患状况并分析其相关影响因素.方法：采用多维心理网络系统,对46例6-15岁不同治疗阶段的儿童失神
蔬菜穴盘育苗设施及技术操作规程王利娃苏志强黄妙贞周显奴卢文佳（广州市白云区蔬菜科学研究所５１０４２５）（广东省农科院技术开发研究中心）蔬菜穴盘育苗设施及技术操作规程是我们于１９９３－１９９６年利用本
目的：通过对16例先天代谢性缺陷病(IEM)急性发作时的临床症状分析,总结其临床特点,提高儿科医生对此类疾病急性发作时的认识,并及时作出正确诊断及处理.方法：将16例确诊IEM患儿