【摘 要】
：
17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是一种罕见遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变.我国目前尚无FTDP-17相关报道,本文拟对一个确定N27
【出 处】
：
2015北京医学会神经病学学术年会
论文部分内容阅读
17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是一种罕见遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变.我国目前尚无FTDP-17相关报道,本文拟对一个确定N279K基因突变的FTDP-17家系进行报道,并对无症状基因携带者进行脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究.得出结论：(1)本研究于国内首次报道一例FTDP-17家系，由MAPT基因突变导致，早期主要表现为帕金森综合症症状，无静止震颤。中晚期出现认知下降、语言障碍及精神性格改变的额颞叶变性特点。病程3-7年，多巴胺治疗部分有效。(2)在临床表现出现前，无症状基因携带者的脑葡萄糖代谢及脑多巴胺转运体分布已经表现出患者的特点，包括双侧颞叶代谢下降，及基底节多巴胺转运体减少:提示脑葡萄糖代谢及脑多巴胺转运体作为额颞叶痴呆合并帕金森综合征早期诊断的标记物。
其他文献
本文利用头部MRI T1 flair数据测量密度信息,探讨对进行性核上性麻痹(PSP)及帕金森病(PD)的鉴别价值.对2009年01月到2014年10月在首都医科大学附属北京天坛医院神经内科就诊的25例PSP和24例PD患者进行常规的头部MRI T1 flair扫描,并与23例年龄及性别匹配的正常被试做对照.发现头部MR T1 flair像灰质密度的改变可以作为临床鉴别PSP及PD的影像学检查工具
Background and aims: Recent studies demonstrated that an fMRI signal change in certain brain areas during the resting state is a significant functional marker in patients with mild cognitive impairmen
Objective: Alzheimers disease (AD) is a progressive, neurodegenerative disorder characterized by significant impairments in multiple cognitive domains including memory, attention, reasoning, language
阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)是老年人常见的神经系统变性疾病,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为异常.有研究表明,AD患者嗅觉障碍主要表现为识别障碍,且男性嗅觉障碍的严重程度要比女性重.本文叙述了AD伴发嗅觉障碍的神经学病理改变、风险基因、检测手段，同时嗅觉障碍可以预测MCI可以转化为AD的风险，作为AD进展的标志物。
本文以探讨伴钙化及囊变的脑白质病(leukoencephalopathy,brain calcifications and cysts,LCC)的临床、影像和病理特点为目的.对2例患者均进行了眼底照相、多次影像学检查和脑病理检查,其中1例行无框架立体定向脑活检术,另1例行脑巨大囊肿切除术.得出结论：LCC慢性起病多见，临床表现与颅内责任病灶相关，早期无特异性;头影像学可见到不同程度的钙化、囊变及脑
本文探讨伴有皮层损害的WE(WEc)患者的临床和影像学特征,提高对其认识.对海军总医院收治的1例,并检索Pubmed数据库1995年以来文献报道的14例WEc患者(共15例)的临床资料进行回顾性分析.包括患者的临床表现、病理特征、头颅MRI以及预后。发现WE患者预后相对较差，除经典WE临床表现以外，肢体无力和MRI上双侧额顶叶皮层尤其是中央沟周围的异常信号可能是其较为独特的临床和影像学特征。
本文通过观察不同能量喂养8周龄C57BL/6J小鼠6个月后学习记忆能力、脑内SIRT1(Silent mating type information regulation 2 homolog 1,SIRT1)和PI3K(Phosphatidylinositol 3 kinase,PI3K)信号通路变化情况,力图阐述SIRT1和PI3K信号通路在CR(Caloric restriction,CR)机
本文研究为单盲随机对照临床试验.将39例符合国际睡眠障碍分类第二版失眠的诊断标准伴慢性非恶性颈背部疼痛的患者随机分为短程小组认知行为治疗干预组(n=20)和单纯睡眠卫生教育对照组(n=19).探讨短程小组认知行为治疗对失眠伴慢性非恶性颈背部疼痛患者的疗效.发现短程小组认知行为治疗对失眠伴慢性颈背痛患者的失眠和伴随焦虑症状有持续的疗效。
本文回顾性研究2009年7月至2014年6月海军总医院神经内科住院的多系统萎缩患者62例,纳入同时期住院健康体检患者63例为对照组,分析MSA组及对照组血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B的水平.并进一步按性别、年龄、MSA的P及C型进行分层分析.得出结论：多系统萎缩患者的血清总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B水平较正常人降低，男女患
关于症状性颅内动脉狭窄或闭塞患者的血压与预后的关系尚无结论.本研究的目的在于探索这部分患者血压与卒中不良预后的关系,分析不同狭窄程度血压与预后的关系.本研究数据来自中国症状性颅内动脉狭窄的队列研究数据库,共分析了2426个病例,根据JNC 7分级标准将这些患者分为四组:正常血压组,高血压前期,高血压Ⅰ期,高血压Ⅱ期.不良预后定义为出院和1年死亡和致残(MRS 3-5).颅内动脉狭窄程度分为:＜50